融合基因的形成通常由染色体易位、倒位或重排引起,可导致异常融合转录本的产生,进而驱动细胞异常增殖、分化阻滞或信号通路持续激活,与白血病、肺癌等多种疾病的发生、发展及治疗监测密切相关。因此,在许多临床应用中,融合基因已成为疾病分型、辅助诊断、疗效评估、预后判断和个体化治疗的重要分子标志物,通常需要对特定融合转录本进行精准定性或定量检测。
中国计量科学研究院成功研制不同融合基因的RNA国家一级标准物质。融合基因系列标准物质包括AML1-ETO融合突变基因RNA标准物质(GBW09337)、BCR-ABL1 P210融合突变基因RNA标准物质(GBW09338)、EML4-ALK V1/V3融合突变基因RNA标准物质(GBW09346、GBW09347)和PML-RARA(bcr1)融合突变基因RNA标准物质(GBW09351)。标准物质采用经逆转录效率修正后的绝对定量方法-数字PCR方法,联合多家实验室对融合基因进行目标融合基因和内参基因的拷贝数浓度定值。该系列标准物质量值准确可靠,特性量值及不确定度如下:
标准物质采用0.5mL冻存管包装,均匀性良好。该系列标准物质可作为测量标准用于上述融合基因的定性或定量检测,还可用于相关检测试剂研发、检测方法建立、分析性能验证、实验室室内质量控制、实验室间比对及人员能力考核等领域。标准物质具有样本基质适宜、靶标明确、量值准确、均一性和稳定性良好等特点,可为融合基因检测结果的准确性、可比性和可靠性提供技术支撑。
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