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叶酸代谢能力基因检测多态性位点全血质控品
作者:王霞、杨怡     来源: 中国计量科学研究院      点击次数:183      更新时间:2024-03-19 点击分享

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叶酸代谢途径中某些酶基因位点变异可能会影响循环中叶酸水平。叶酸代谢酶相关基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸(Hcy)转化为甲硫氨酸,导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症。影响叶酸利用能力的遗传缺陷主要是亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性导致的叶酸代谢通路障碍,使得叶酸利用能力受到部分或者完全的抑制,常见的影响叶酸利用能力的基因多态性位点包括MTHFRc. 677C>T、c.1298A>C和MTRRc.66A>G。中国计量科学研究院成功研制了5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 (MTHFR)C677T和T677T纯合突变全血质控品,以及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677C、A1298A和甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)A66A野生型位点全血质控品。

该系列全血质控品采用1.5mL冻存管包装,包装形式为500μL/管,均匀且稳定。该系列质控品属于非定值质控品,可用于试剂盒中检测系统性能评价,实验室内质量控制以及实验室间质量评价等工作。

NIM-QCM2001 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T突变全血质控品

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NIM-QCM2002 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)T677T纯合突变全血质控品

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NIM-QCM2003 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677C、A1298A和甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)A66A野生型位点全血质控品

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