叶酸代谢途径中某些酶基因位点变异可能会影响循环中叶酸水平。叶酸代谢酶相关基因变异引起的相应的酶活性降低可阻抑同型半胱氨酸（Hcy）转化为甲硫氨酸，导致低叶酸血症和高同型半胱氨酸血症。由于5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 (MTHFR）第4外显子上的第677个核苷酸突变会影响人体对叶酸的代谢能力，因此急需建立准确、稳定可靠的检测MTHFRC677T基因的参考方法和标准物质，用于相关试剂验证评价、测量结果的量值溯源以及检测实验室质量控制等。中国计量科学研究院现已成功研制了5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 (MTHFR）C677T突变基因组DNA标准物质。

该标准物质采用0.5mL冻存管包装，包装形式为100μL/管，最小取样量为10μL。通过数字PCR方法对标准物质进行定值，得到MTHFRC677T基因组DNA标准物质的突变丰度标准值及扩展不确定度为（35.8±4.6）%。

该标准物质可作为测量标准用于实时荧光定量PCR、数字PCR和高通量测序等方法定性、定量测定MTHFR基因C677T突变，还可用于MTHFR检测方法的验证和实验室质量控制等领域。

NIM-RM4613 5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR）C677T突变基因组DNA标准物质