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中华家系1号全基因组和转录组国家一级标准物质
作者:董莲华     来源: 中国计量科学研究院      点击次数:299      更新时间:2022-12-01 点击分享

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GBW09900-GBW09903

中华家系1号(同卵双胞胎家庭)人源B淋巴细胞系全基因组DNA序列标准物质

GBW09904-GBW09907

中华家系1号(同卵双胞胎家庭)人源B淋巴细胞系全转录组RNA标准物质

组学标准物质对于评估组学数据产生和数据分析过程的性能、发现质量控制关键环节,进而保证数据的重复性和可靠性至关重要。中华家系1号系列标准物质将为基因组和转录组测序数据质量的可靠性和测序行业的高质量发展,提供有力的计量支撑。该系列标准物质的研制是生物计量和标准物质研究领域的开创性工作,历时6年半,攻克全基因组DNA序列标准物质研制的难题,突破传统的定量标准物质的研制模式,在生命科学领域开创了一种全新的标称特异性和定量组学标准物质研制模式。

中华家系1号(同卵双胞胎家庭)人源B淋巴细胞系全基因组DNA序列标准物质可用于评估基因组测序的性能,包括全基因组测序、全外显子测序、靶向测序和甲基化测序。主要性能评价指标包括:1)基于标准参考数据集的精密度和召回率;2)基于同卵双胞胎家系关系的孟德尔一致率。该标准物质可用于评估基因组测序的全过程,包括文库构建、测序,及序列比对和变异识别等生物信息分析过程。不适用于评估建库前的DNA提取等样本预处理,及功能注释、临床解读等生物信息学分析过程。

中华家系1号人源B淋巴细胞系全转录组RNA标准物质的预期用途是对高通量基因表达谱进行性能确认。主要性能评价指标包括:1)基于“中华家系”1号4个标准物质的信噪比;2)基于参考数据集的相关性系数。本RNA标准物质适用于评价转录组测序的全过程,包括建库、测序、以及生物信息学分析过程。

相信随着该系列标准物质的进一步推广应用,势必在提升基因测序质量、保障基因测序数据可靠,提高基因检测准确率方面发挥更大作用。

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