日前，中国计量科学研究院全新推出两种EGFR游离DNA标准物质，包括EGFR（T790M）突变型和对应野生型游离DNA标准物质。该组标准物质是酶切法获得的DNA片段，大小分布在144bp~176bp，与天然ctDNA高度一致，突变随机分布在DNA片段位置上，能够真实的反映和评估检测设备和检测方法的灵敏度。有效弥补了现有标准物质的不足，完全模拟自然条件下血液中存在的天然ctDNA生物学状态，均匀性好，高度稳定。该组标准物质特性量值为拷贝数浓度及突变丰度比，采用经过国际比对验证的数字PCR方法，多家联合定值的模式，确定了其特性量值，量值准确可靠。该标准物质可用做实时荧光定量PCR、数字PCR和高通量测序方法定量测定EGFR 基因拷贝数和突变丰度的测量标准，还可用于EGFR 基因突变方法验证和实验室质量控制等领域。

表１. EGFR（T790）基因野生型和突变型DNA标准物质特性量值和不确定度

同时，中国计量科学研究院也全新推出了12种质粒DNA形态的EGFR基因突变标准物质，该系列标准物质以pUC18空白质粒为载体，分别将18-，19-，20-，21-外显子上30个突变、缺失位点整合到该系列质粒DNA标准物质中，同时提供对应的野生型质粒DNA标准物质。该系列标准物质的特性量值（质粒DNA质量浓度）由高分辨电感耦合等离子体质谱（HR-ICP-MS）、液相色谱-电感耦合等离子体质谱（HPLC-ICP-MS）和液相色谱-同位素稀释质谱（HPLC-IDMS）三种不同原理的准确、可靠测量程序进行确定，同时，如有需求，可提供经分子量换算得到的拷贝数浓度值。该系列标准物质的标准值可通过GBW06502国家一级标准物质的磷含量标准值溯源至SI基本单位：摩尔（mol），千克（kg）。该标准物质可用做实时荧光定量PCR、数字PCR和高通量测序方法定量测定EGFR 基因拷贝数和突变丰度的测量标准，还可用于EGFR 基因突变方法验证和实验室质量控制等领域。具体量值见表２。

表２. EGFR基因突变DNA标准物质特性量值和不确定度