

AML1-ETO融合基因是急性髓系白血病(Acute myeloid leukemia,AML)中的一种重要标志,它由t(8;21)(q22;q22)染色体易位导致,这种易位使得位于21号染色体的AML1基因与8号染色体的ETO基因融合,这种新型嵌合基因通过阻断AML1应答性造血靶基因的反式激活,产生与白血病发生有关的转录物,在AML的发病机制中扮演着关键角色。对AML1-ETO融合基因表达水平的定量测量准确与否,直接关系到治疗方案选择、疗效分析、预后分析和复发预测,从而更好的指导患者分子靶向治疗和预后判断。
中国计量科学研究院推出了AML1-ETO融合突变基因组RNA标准物质。该标准物质采用0.5mL冻存管包装,包装形式为20μL/管,最小取样量为5 μL。通过数字PCR方法对标准物质进行定值,AML1-ETO融合突变基因组RNA标准物质中目标融合基因的相对表达量、融合基因拷贝数浓度和ABL1-ref基因(内参基因)拷贝数浓度分别为(3.04±0.23)(k=2),(2.01±0.31)×105copies/μL(k=2)和(6.62±0.87)×104 copies/μL(k=2)。该标准物质可作为测量标准用于AML1-ETO融合基因核酸定性、定量测量方法的验证评价以及实验室质量控制等。NIM-RM4626 AML1-ETO融合突变基因组RNA标准物质